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DSM-IV
4ª Edição
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Transtorno de Rett -299.80

299.80  Transtorno de Rett

 

Características Diagnósticas

A característica essencial do Transtorno de Rett é o desenvolvimento de múltiplos déficits específicos após um período de funcionamento normal durante os primeiros meses de vida. Os indivíduos têm um período pré-natal e perinatal aparentemente normal (Critério A1), com desenvolvimento psicomotor normal durante os primeiros 5 meses de vida (Critério A2). O perímetro cefálico ao nascer também está dentro dos limites normais (Critério A3). Entre os 5 e os 48 meses, o crescimento craniano se desacelera (Critério B1). Ocorre também, entre os 5 e os 30 meses de idade, uma perda das habilidades voluntárias anteriormente adquiridas das mãos, com desenvolvimento subseqüente de movimentos estereotipados característicos, que se assemelham a torcer ou lavar as mãos (Critério B2). O interesse pelo ambiente social diminui nos primeiros anos após o início do transtorno (Critério B3), embora a interação social possa freqüentemente se desenvolver mais tarde. Aparecem problemas na coordenação da marcha ou movimentos do tronco (Critério B4). Existe, também, severo prejuízo no desenvolvimento da linguagem expressiva ou receptiva, com severo retardo psicomotor (Critério B5).

 

Características e Transtornos Associados

O Transtorno de Rett está tipicamente associado com Retardo Mental Severo ou Profundo, que, se presente, deve ser codificado no Eixo II. Não existem achados laboratoriais específicos associados com o transtorno. Pode haver uma freqüência aumentada de anormalidades EEG e transtorno convulsivo em indivíduos com o transtorno. Foram relatadas anormalidades inespecíficas em imagens do cérebro.

 

Prevalência

Os dados são limitados, em sua maior parte, a séries casuísticas, e aparentemente o Transtorno de Rett é muito menos comum do que o Transtorno Autista. A condição é relatada apenas no sexo feminino.

 

Curso

O padrão de regressão do desenvolvimento é altamente distintivo. O Transtorno de Rett tem seu início antes dos 4 anos, geralmente no primeiro ou segundo ano de vida. A duração do transtorno é vitalícia, sendo a perda das habilidades em geral persistente e progressiva. Na maior parte dos casos, a recuperação é bastante limitada, embora alguns progressos muito modestos no desenvolvimento possam ser feitos e um interesse pela interação social possa ser observado quando os indivíduos ingressam em uma fase mais tardia da infância ou na adolescência. As dificuldades de comunicação e comportamento em geral permanecem relativamente constantes ao longo da vida.

 

Diagnóstico Diferencial

Períodos de regressão no desenvolvimento podem ser observados no desenvolvimento normal, porém não tão severos ou tão prolongados quanto no Transtorno de Rett. Para o diagnóstico diferencial entre Transtorno de Rett e Transtorno Autista, O Transtorno de Rett difere do Transtorno Desintegrativo da Infância e do Transtorno de Asperger em sua distribuição característica entre os sexos, início e padrão deficitário. O Transtorno de Rett tem sido diagnosticado apenas no sexo feminino, enquanto o Transtorno Desintegrativo da Infância e o Transtorno de Asperger parecem ser mais comuns no sexo masculino. O início dos sintomas do Transtorno de Rett pode dar-se aos 5 meses de idade, enquanto no Transtorno Desintegrativo da Infância o período de desenvolvimento normal tipicamente é mais prolongado (isto é, pelo menos até os 2 anos de idade). No Transtorno de Rett, existe um padrão característico de desaceleração do crescimento craniano, perda de habilidades manuais voluntárias adquiridas anteriormente e aparecimento de marcha e movimentos do tronco incoordenados. Contrastando com o Transtorno de Asperger, o Transtorno de Rett caracteriza-se por um severo prejuízo no desenvolvimento da linguagem expressiva e receptiva.

 

Critérios Diagnósticos para F84.2 - 299.80 Transtorno de Rett

 

A.  Todos os quesitos abaixo:

(1) desenvolvimento pré-natal e perinatal aparentemente normal

(2) desenvolvimento psicomotor aparentemente normal durante os primeiros cinco meses após o nascimento

(3) circunferência craniana normal ao nascer

 

B.  Início de todas as seguintes características após o período de desenvolvimento normal:

(1) desaceleração do crescimento craniano entre os 5 e os 48 meses de idade

(2) perda de habilidades manuais voluntárias anteriormente adquiridas entre os 5 e os 30 meses de idade, com o desenvolvimento subseqüente de movimentos estereotipados das mãos (por ex., gestos como torcer ou lavar as mãos)

(3) perda do envolvimento social ocorre precocemente no curso do transtorno (embora em geral a interação social se desenvolva posteriormente)

(4) aparecimento de marcha ou movimentos do tronco fracamente coordenados

(5) desenvolvimento das linguagens expressiva ou receptiva severamente prejudicado, com severo retardo psicomotor


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